Terapia gênica personalizada com CRISPR salva bebê com doença rara e marca avanço histórico

Em maio de 2025, a equipe do Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) e da Universidade da Pensilvânia anunciou o primeiro uso bem-sucedido de uma terapia de edição genética personalizada com CRISPR em um ser humano. O paciente, KJ Muldoon, nasceu em agosto de 2024 com deficiência neonatal grave de carbamoil-fosfato sintetase 1 (CPS1), uma doença do ciclo da ureia que ocorre em cerca de um em cada milhão de nascimentos e causa acúmulo tóxico de amônia no sangue. A mutação específica de KJ impedia o funcionamento de uma enzima essencial no fígado. Sem tratamento, a doença costuma exigir restrição severa de proteínas e, em muitos casos, transplante de fígado. Em menos de seis meses, os pesquisadores Rebecca Ahrens-Nicklas e Kiran Musunuru desenvolveram um editor de bases (uma variante mais precisa do CRISPR) feito sob medida para corrigir exatamente a letra alterada no DNA do bebê. KJ recebeu as primeiras doses intravenosas em fevereiro de 2025, aos seis meses de idade, por meio de nanopartículas lipídicas que levaram o editor até as células do fígado. Em poucas semanas, os níveis de amônia se estabilizaram, ele passou a tolerar uma dieta com mais proteínas e reduziu a necessidade de medicamentos. Em junho de 2025, após cerca de 300 dias de internação, o bebê recebeu alta hospitalar. O caso foi publicado no New England Journal of Medicine e apresentado em congressos internacionais. Embora não cure completamente a doença, o tratamento transformou uma condição potencialmente fatal em uma forma mais leve e controlável. Um ano depois, KJ continua se desenvolvendo bem, atingindo marcos motores e alimentares. O feito demonstra que é possível criar terapias genéticas “sob demanda” para doenças ultrarraras. Cientistas agora trabalham para tornar o processo mais rápido e acessível, o que pode beneficiar milhares de pacientes com mutações únicas no futuro.